鐮狀細胞性貧血是一種遺傳性血液疾病，主要發生在非洲裔人群中。它是由血紅蛋白基因突變引起的。這種突變導致紅細胞變硬，并迫使它們變成鐮刀狀。然后，這些變硬的細胞會阻塞血管，給患者帶來痛苦，有時還會導致器官損傷或中風。

近日，兩篇發表在《新英格蘭醫學雜志》上的研究中，來自兩個獨立的研究團隊在針對鐮狀細胞性貧血的基因療法試驗中取得了成功。

第一支來自美國、德國、加拿大和法國的研究人員組成的團隊，使用了CRISPR-Cas9基因編輯系統來提高鐮狀細胞性貧血患者胎兒血紅蛋白的產生。第二個團隊由來自哈佛醫學院的研究人員。他們還試圖提高鐮狀細胞貧血患者胎兒血紅蛋白的產量，但采用了不同的技術，即通過病毒載體導入RNA，從而改變胎兒血紅蛋白基因的表達。

這兩種新的治療方案都是臨床試驗的一部分，目的都是改變鐮狀細胞貧血的基因。在這兩組病例中，醫生們都清除了患者部分的血液干細胞，并試圖使患者體內失活的基因開關失效。然后對該患者進行化學療法以破壞其有缺陷的細胞，新改變的干細胞隨后被注入患者體內。隨著時間的推移，這些干細胞生長成正常的血細胞，使患者擺脫這種疾病帶來的痛苦。兩個團隊的試驗都取得了成功。

使用CRISPR-Cas9的團隊在大約17個月前進行了他們的第一次試驗。到目前為止，患者還沒有表現出鐮狀細胞貧血相關的疼痛跡象。此后，其他患者也得到了相同的結果。

該研究團隊還嘗試用類似的技術治療β-地中海貧血患者。β-地中海貧血是另一種遺傳性疾病，由于與鐮狀細胞性貧血患者大致相同的區域中的基因突變，β-地中海貧血患者幾乎不產生血紅蛋白。

第二個研究團隊在過去的幾年里，已經在六名患者身上實施了這種手術，到目前為止，還沒有發現任何失敗跡象。

論文鏈接：

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2031054

https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2029392

來源:科技部

圖片來源：找項目網